Общи данни за заболяването
Какво е оптичен невромиелит?
Оптичният невромиелит е рядко, хронично, инвалидизиращо автоимунно заболяване, засягащо централната нервна система (ЦНС), характеризиращо се с възпалителни увреждания в оптичните нерви, мозъчния ствол и гръбначния мозък. В миналото се е наричало болест на Девик, кръстено на своя откривател, докато в днешно време е прието да се казва заболяване от спектъра на оптичния невромиелит (ЗСОНМ). Това разстройство, включващо шест синдрома, е тясно свързано с аквапорин-4 имуноглобулин G антитела (AQP4-IgG), което налага серологично изследване за точна оценка на състоянието. 1
Етиология
Етиологията на ЗСОНМ все още е неясна. В миналото оптичният невромиелит се смяташе за вариант на мултиплена склероза, но последни проучвания изясниха разликите в процесите на протичане на двете заболявания, техните прояви и управлението им. 1
Проучване, проведено с цялостно геномно секвениране, идентифицира някои рискови генотипове за ЗСОНМ. Най-значимото откритие в комбинирания анализ са набор от общи HLA алели срещани сред пациентите, като главно внимание се отдава на HLA-DRB1*03:01 алела. Интересно е, че генетичният вариант на главните комплекси за тъканна съвместимост (MCH) на оптичния невромиелит е по-сходен със системния лупус еритематозус, отколкото с множествената склероза. 2
Епидемиология
Разпространението на оптичния невромиелит е приблизително 0,5–4/100 000 и може да бъде до 10/100 000 в определени расови групи. Независимо от това, този диапазон на разпространение е доста малък в сравнение с този на множествената склероза, който варира от 1–2/100 000 в екваториалния регион до 150–200/100 000 в Канада и северната част на Европа. ЗСОНМ се среща по-често при жени (в съотношение 9:1 жени:мъже) и по-млади пациенти на възраст между 30 и 40 години. 4 Честотата на случаите в детска възраст на оптичния невромиелит е ниска - по-малко от 5% от случаите. 3,4
Вие сте медицински специалист? Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
Оптичният невромиелит се среща навсякъде по света, но по-голямата част от информацията за заболяването е ограничена до икономически облагодетелстваните страни, вероятно поради относително лесния достъп до магнитно-резонансна томография (МРТ) и тестове за антитела в сравнение с развиващите се страни. 1,3,4 В световен мащаб ЗСОНМ има променливо разпространение сред демиелинизиращите заболявания. Най-висока честотата и разпространението на ЗСОНМ има в афро-карибския регион - 10/100 000 души и Източна Азия - 3.5/100 000 души, а най-ниска - в Австралия и Нова Зеландия - 0.7/100 000. Африканската етническа принадлежност има най-висока честота и разпространение, докато бялата етническа принадлежност има най-ниска. 3,4
Изглежда, че етническата принадлежност играе роля и във фенотипа на заболяването. Констатациите от различни проучвания показват, че пациентите с африканско наследство с оптичен невромиелит са по-възрастни, имат повече лезии при МРТ изследване и повече рецидиви, отколкото пациенти от други етноси. 1 Вариациите в епидемиологията на това заболяване трябва да дадат на клинициста допълнителна информация за обмисляне на диагнозата ЗСОНМ, особено ако пациентът е със съмнение за демиелинизиращо заболяване и е от азиатски или индийски произход или е по-възрастен и от африкански произход. 1,4
Фиг. 1. Честота и разпространение на ЗСОНМ в различни страни по света. 5
Въз основа на световните епидемиологични проучвания при възрастно население със ЗСОНМ, публикувани през 2009 г. до 2021 г., има разлики в нивата на заболеваемост и разпространение, възраст, пол и етническа принадлежност на ЗСОНМ в различни страни, събрани от Африка (2 проучвания), Азия (10), Европа (7), Северна Америка (5), Океания (2) и Южна Америка (2). [IR: Процент на заболеваемост (човек/100 000); PR: Процент на разпространение (човек/100 000); Възраст: начална възраст (години); F/M: женски/мъжки пол; Процент на разпространение на етническа принадлежност (човек/100 000): азиатски, чернокожи, бели.] 5
Референции:
1. Shumway CL, Patel BC, Tripathy K, et al. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) [Updated 2024 Jan 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572108/?fbclid=IwAR3Uh1XI7wde5s3DVs-fszIOCouahxa_EaWlUGo_FTEVmur_B7Zec0TCniY
2. Estrada K, Whelan CW, Zhao F, et al. A whole-genome sequence study identifies genetic risk factors for neuromyelitis optica. Nat Commun. 2018;9(1):1929. Published 2018 May 16. doi:10.1038/s41467-018-04332-3
3. Papp V, Magyari M, Aktas O, et al. Worldwide Incidence and Prevalence of Neuromyelitis Optica: A Systematic Review. Neurology. 2021;96(2):59-77. doi:10.1212/WNL.0000000000011153
4. Hor, J. Y., Asgari, N., Nakashima, I., Broadley, S. A., Leite, M. I., Kissani, N., … Fujihara, K. (2020). Epidemiology of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder and Its Prevalence and Incidence Worldwide. Frontiers in Neurology, 11. doi:10.3389/fneur.2020.00501
5. Liu, Z., Chen, J., Wang, Z., Wang, Y., Zheng, D., Wang, H., & Peng, Y. (2020). The CSF Levels of Neutrophil‐Related Chemokines in Patients with Neuromyelitis Optica. Annals of Clinical and Translational Neurology, 7(7), 1245–1251. doi:10.1002/acn3.51094