Клинична картина
Оптичният невромиелит е автоимунно заболяване, засягащо централната нервна система (ЦНС). 1 Най-често засегнатите неврологични места са зрителният нерв и гръбначният мозък.2,3 Причината за тази топографска чувствителност е неясна, но експресията на аквапорин-4 е по-висока в тези региони. Друго възможно обяснение е, че кръвно-мозъчната бариера в тези региони може да бъде по-пропусклива за патогенните AQP4-IgG антитела.2 Въпреки това, приблизително 9% от проучените пациенти нямат оптикоспинални симптоми. Тези пациенти обикновено са по-млади, имат по-ниски титри на AQP4-IgG и по-добри клинични резултати.4 AQP4-IgG може да присъства и при други заболявания, напр. изолиран надлъжен екстензивен напречен миелит, клинични прояви на мозъчния ствол, енцефалит на мозъчния ствол, монофазен оптичен неврит или рецидивиращ оптичен неврит. 5
ЗСОНМ все повече бива определяно като немонофазно заболяване. По-често се обозначава като рецидивиращо състояние със събития на обостряне на заболяването, които могат да бъдат разделени от години или десетилетия.5,6 Първичните прояви на ЗСОНМ са оптичен неврит и трансверзален миелит. 2,3 Могат да са налице съпътстващи характеристики на системен лупус еритематозус (СЛЕ), миастения гравис, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, синдром на Sjögren и антифосфолипиден синдром. 5
Основните 6 клинични характеристики на ЗСОНМ за възрастни пациенти включват 2,5:
Фиг. 8. Прояви на ЗСОНМ. 7 Оптичният неврит и трансверзалният миелит са преобладаващите симптоми на оптичният невромиелит (NMO), въпреки че някои пациенти могат също да имат засягане на мозъка или мозъчния ствол, което може да се прояви с множество различни симптоми. ЦНС, централна нервна система; SIADH, синдром на неадекватна секреция на антидиуретичен хормон. 7
Вие сте медицински специалист? Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
Остър миелит
Най-честата клинична характеристика при ЗСОНМ е възпалителният напречен миелит, наблюдаван при 85% от пациентите. 2,8 Засягането на гръбначния стълб, в зависимост от мястото, може да доведе до пара/квадриплегия, неврогенна респираторна недостатъчност и невропатична болка. Характерно е, че миелитът при ЗСОНМ засяга повече от три сегмента на гръбначния мозък, причинявайки повече увреждане и дисфункция на пикочния мехур, отколкото напречният миелит, причинен от МС. 2,3 Други полезни клинични прояви включват силен сърбеж (поради възпаление на специфични нервни влакна за сърбеж в спиноталамичния тракт) и тонични спазми (кратко повтарящи се, обикновено болезнени епизоди на повишен мускулен тонус с необичайна поза на засегнатия крайник). 8
Съобщава се за асимптоматичен миелит при ЗСОНМ, но лезиите обикновено са къси по дължина. 2 Развитието на клинично тихи лезии, включващи гръбначния или главния мозък, е рядкост при ЗСОНМ и тяхното присъствие може да показва непосредствен риск от рецидив. 9
Оптичен неврит
Оптичният неврит се проявява с остро начало, болезнена, по-често бинокулярна загуба на зрение, с относителен аферентен дефект на зеницата в засегнатото око. 2,5 Клиничният преглед на пациент с остър оптичен неврит винаги трябва да включва зрителна острота, зеници, вътреочно налягане и задълбочен невро-офталмологичен преглед. 5
Възстановяването и функционалната прогноза при оптичния невромиелит обикновено са лоши, сравнено с по-добрите резултати при МС.10 Проучванията с оптична кохерентна томография (OCT) показват, че оптичният неврит при ЗСОНМ причинява по-голяма загуба на нервни влакна на ретината, отколкото МС, като увреждане на аксоните се наблюдава и в незасегнатото око. 11
Основните причини за зрителни увреждания при ЗСОНМ са непълно възстановяване от първоначалния епизод, субклинична активност на заболяването или евентуално прогресивна атрофия на зрителния нерв, причиняваща прогресивна загуба на зрение. 12 Зрителни увреждания след едностранен оптичен неврит също могат да възникнат поради антероградна транссинаптична дегенерация на латералните геникулни ядра, засягащи оптичните излъчвания.2
Табл.1. Сравнение на оптичния неврит между множествена склероза (МС) и заболявания от спектъра на оптичния невромиелит (ЗСОНМ).10
ЗСОНМ |
МС |
|
Начало на заболяването |
30-40г. |
30г. |
Жени:Мъже |
9:1 |
3:1 |
Клинична картина |
Обикновено билатерален със сериозна увреда |
Обикновено монолатерален |
МРТ промени |
Задебеляване на оптичния нерв |
Задебеляване на оптичния нерв |
Локализация |
Каналикуларни и интракраниални пътища на зрителния нерв Може да засегне chiasma opticum |
Навсякъде по пътя на зрителния нерв |
Ход на заболяването |
Рецидивиращ |
Рецидивиращ/ Прогресиращ |
Изход от заболяването |
Ограничено възстановяване |
Добра прогноза |
Синдром на ареа пострема
Area postrema е много добре кръвоснабдена двойна структура в продълговатия мозък, лежаща в основата на четвъртия вентрикул. 13 Контролира физиологичните процеси като повръщане и хълцане.2,14 Диагностичните критерии за AP синдром (APS) включват:
- остро или подостро продължително гадене,
- повръщане
- хълцане
за 48 часа без алтернативно обяснение или повлияване от симптоматично лечение. APS се среща при 15-40% от пациентите с оптичен невромиелит на някакъв етап от заболяването. APS може да бъде диагностициран по-рано от 48 часа, само ако ЯМР на мозъка разкрие ново огнище в area postrema. Имайки предвид широката диференциална диагноза и рядкостта на синдрома на area postrema като причина за повръщане и хълцане, такова образно изследване бива назначено със закъснение. 15
Симптоматичен церебрален синдром
Церебралните синдроми са част от основния диагностичен критерий за ЗСОНМ, който варира в зависимост от расата и е по-често при азиатски пациенти. 16 Церебралното засягане е рядко при възрастни, но децата могат да имат фокален или генерализиран неврологичен дефицит, включително енцефалопатия, гърчове и хемипареза.7,8 Честите симптоми, свързани със засягане на мозъка при възрастни, включват епилептични припадъци, психиатрични симптоми (като депресия и енцефалопатични прояви) и невропсихологични дефицити (като спад на вниманието и паметта).7
Пациентите само с церебрален синдром имат типични лезии на МРТ, които може да се сбъркат с първичен тумор на ЦНС.2,8 Тези синдроми са редки при МС.2
Остър диенцефален синдром
Диенцефалното засягане се манифестира с нарколепсия, хипотония, аменорея, неадекватна секреция на антидиуретичен хормон, хипотиреоидизъм, хиперпролактинемия, галакторея, хипотермия и затлъстяване. 2,7,17 Наблюдава се в 3,4% от случаите. 2
Остър синдром на мозъчния ствол
Синдромите на острия мозъчен ствол се припокриват с APS, но също така включват пациенти, които имат окуломоторна дисфункция (напр. диплопия и нистагъм) или друга парализа на черепните нерви, в зависимост от местоположението. 8
Референции:
1. Cacciaguerra L, Rocca MA, Filippi M. Understanding the Pathophysiology and Magnetic Resonance Imaging of Multiple Sclerosis and Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders. Korean J Radiol. 2023;24(12):1260-1283. doi:10.3348/kjr.2023.0360
2. Pakeeran Siriratnam, Saif Huda, Helmut Butzkueven, Anneke van der Walt, Vilija Jokubaitis, Mastura Monif, A comprehensive review of the advances in neuromyelitis optica spectrum disorder, Autoimmunity Reviews, Volume 22, Issue 12, 2023, 103465, ISSN 1568-9972, https://doi.org/10.1016/j.autrev.2023.103465. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568997223001994 )
3. Çakar A, Ulusoy C, Gündüz T, Küçükali Cİ, Kürtüncü M. Clinical Features of the Patients with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Noro Psikiyatr Ars. 2019;58(1):21-25. Published 2019 Aug 26. doi:10.29399/npa.23555
4. Li R, Lu D, Li H, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorders with non opticospinal manifestations as initial symptoms: a long-term observational study. BMC Neurol. 2021;21(1):35. Published 2021 Jan 25. doi:10.1186/s12883-021-02059-1
5. Shumway CL, Patel BC, Tripathy K, et al. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) [Updated 2024 Jan 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572108/?fbclid=IwAR3Uh1XI7wde5s3DVs-fszIOCouahxa_EaWlUGo_FTEVmur_B7Zec0TCniY
6. Liu, C., Shi, M., Zhu, M., Chu, F., Jin, T., & Zhu, J. (2021). Comparisons of clinical phenotype, radiological and laboratory features, and therapy of neuromyelitis optica spectrum disorder by regions: update and challenges. Autoimmunity Reviews, 102921. doi:10.1016/j.autrev.2021.102921
7. Jarius, S., Paul, F., Weinshenker, B. G., Levy, M., Kim, H. J., & Wildemann, B. (2020). Neuromyelitis optica. Nature Reviews Disease Primers, 6(1). doi:10.1038/s41572-020-0214-9
8. Huda S, Whittam D, Bhojak M, Chamberlain J, Noonan C, Jacob A. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clin Med (Lond). 2019;19(2):169-176. doi:10.7861/clinmedicine.19-2-169
9. Camera V, Holm-Mercer L, Ali AAH, et al. Frequency of New Silent MRI Lesions in Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease and Aquaporin-4 Antibody Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. JAMA Netw Open. 2021;4(12):e2137833. Published 2021 Dec 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.37833
10. Li Y, Liu X, Wang J, Pan C, Tang Z. Clinical Features and Imaging Findings of Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein-IgG-Associated Disorder (MOGAD). Front Aging Neurosci 2022;14:850743.
11. Peng A, Qiu X, Zhang L, Zhu X, He S, Lai W, et al. Evaluation of the retinal nerve fiber layer in neuromyelitis optica spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Sci 2017;383:108–13.
12. Oertel FC, Specovius S, Zimmermann HG, et al. Retinal Optical Coherence Tomography in Neuromyelitis Optica [published correction appears in Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021 Dec 22;9(2):]. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021;8(6):e1068. Published 2021 Sep 15. doi:10.1212/NXI.0000000000001068
13. Sarnat HB, Flores-Sarnat L, Boltshauser E. Area Postrema: Fetal Maturation, Tumors, Vomiting Center, Growth, Role in Neuromyelitis Optica. Pediatr Neurol. 2019;94:21-31. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.12.006
14. MacDougall MR, Sharma S. Physiology, Chemoreceptor Trigger Zone. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; July 31, 2023.
15. Shosha E, Dubey D, Palace J, et al. Area postrema syndrome: Frequency, criteria, and severity in AQP4-IgG-positive NMOSD. Neurology. 2018 Oct;91(17):e1642-e1651. DOI: 10.1212/wnl.0000000000006392. PMID: 30258024; PMCID: PMC6205685.
16. Kim SH, Mealy MA, Levy M, et al. Racial differences in neuromyelitis optica spectrum disorder. Neurology. 2018;91(22):e2089-e2099. doi:10.1212/WNL.0000000000006574
17. Ishido H, Chiba S, Takahashi H, et al. Characteristics of hypersomnia due to inflammatory demyelinating diseases of the central nervous system. BMJ Neurol Open. 2023;5(1):e000428. Published 2023 Jun 21. doi:10.1136/bmjno-2023-000428