- Пациенти без клинични или серологични признаци в началото, по-късно може да развият симптоми на подлежащо заболяване на съединителната тъкан (напр. артрит, абнормни кожни промени)1
- Съдовата колагеноза е честа причина за интерстициална пневмония, особено неспецифичен интерстициален пневмонит2
- Значителен процент от пациентите с неспецифичен интерстициален пневмонит имат симптоми предполагащи, но несрещащи критериите за съдова колагеноза; въпреки, че тези случаи все още се приемат за идиопатична интерстициална пневмония3
- Бронхиектазии далече от фибротичните участъци
- Белези на белодробна хипертония, непропорционални на размера на фиброзата
- Плеврален или перикарден излив, аномалии в хранопровода или костите
- Плътен периваскуларен колаген
- Обширен плеврит
- Лимфоидни агрегати с формиране на герминативен център
- Открояваща се плазмоцитна инфилтрация
Рентгенологични признаци1 |
|
|
Хистологични признаци1
|
|
|
Фамилна интерстициална пневмония (FIP)
- FIP* е наличие на ИБФ при ≥ 2 члена на една и съща фамилия и представлява по-малко от 5% от общия брой случаи с ИБФ1
- Фамилната и спорадичната ИБФ са клинично и хистологично неразличими, въпреки че фамилните форми могат да се проявят в по-ранна възраст и показват различни модели на генна транскрипция1,2
- Всички пациенти суспектни за ИБФ следователно трябва да се разпитат за фамилна анамнеза, тъй като това може да провокира търсене на генни мутации 1
Генетични рискови фактори1,2
Идентифицираните гени, предразполагащи към FIP, принадлежат в две отличителни групи:7
- Сърфактант-свързани гени: SFTPC (между 2 и 25%), SFTPA2 (<1%), ABCA3
Най-честата мутация (в SFTPC) води до проблем в протеиновия транспорт, при който пропротеинът е неправилно изпратен директно към плазмената мембрана. Това води до промени в контрола на правилното сформиране на протеините, което се асоциира с блокиране на пътя на автофагията.
- Теломер-свързани гени: TERT (8-15%), TERC (<1%), PARN (3-5%)
Мутациите в теломер-свързаните гени обикновено водят до промени в клетъчната хомеостаза чрез механизми на хаплонедостатъчност. Почти всички мутации в гените, свързани с теломерите, резултират във фенотип, при който има намалена функционална активност на теломеразата.
- Едно геномно сканиране показа общ вариант в промотъра на гена MUC5B*, който е свързан с развитието на фамилната и спорадичната форма на ИБФ4,6
*FIP: фамилна интерстициална пневмония; IIP: идиопатична интерстициална пневмония; MUC5B: муцин 5B; SFTPA2: сърфактант протеин A2; SFTPC: сърфактант протеин C; ABCA3: Член на подсемейството АТФ-свързваща касета A; TERC: теломеразен РНК компонент; TERT: теломераза обратна транскриптаза; PARN: поли-А-специфична рибонуклеаза.
- На повечето пациенти с хронична идиопатична интерстициална пневмония може да се постави клинико-рентгенологична хистологична диагноза; въпреки това, множество хистологични и/или HRCT модели могат да бъдат установени при един и същ пациент2
- Различни модели могат да бъдат видяни на една биопсия или няколко биопсии от различни участъци или когато хистологичните и HRCT модели се различават 8
- Когато съществуват няколко модела едновременно, мултидисциплинарна дискусия може да определи клиничната значимост на отделните модели 8,10
Комбинирана белодробна фиброза и емфизем (CPFE)2,9
- CPFE представлява хетерогенна популация от пациенти, но не се смята, че представлява отделна форма на IIP
- Пациенти с CPFE имат повишен риск от развитие на белодробна хипертония, което предвещава лоша прогноза
- Потенциално CPFE може да бъде предизвикан от гастроезофагеален рефлукс, причинен от тютюнопушене
- Други хипотези предполагат, че механизмът на патогенеза на CPFE е автоимунен.
- Генетичните фактори могат да имат участие при развитието на болестта, но до този момент няма солидни доказателства.
- На КТ снимка при CPFE се наблюдават структурни промени, които се откриват и при ИБФ: фиброза и промени тип пчелна пита.
- Хистологично се наблюдават дебелостенни кистозни лезии, при които има емфизематозно разрушаване и разширяване на мембранни и респираторни бронхиоли с фиброза.11
CPFE: комбинирана белодробна фиброза и емфизем; HRCT: високо-резолюционна компютърна томография; IIP: идиопатична интерстициална пневмония
Референции:
1. Spagnolo P et al. Multidiscip Respir Med 2012;7:42; 6, 1
2. Travis MD et al. Am J Respir Crit Care Med 2013;188:733–748; 2
3. Fischer A et al. Lancet 2012;380:689–98.
4. Yoo, H., et al. "Connective Tissue Disease-Related Interstitial Lung Disease (Ctd-Ild) and Interstitial Lung Abnormality (Ila): Evolving Concept of Ct Findings, Pathology and Management." Eur J Radiol Open 8 (2021): 100311.
5. Seibold MA et al. N Engl J Med 2011;364:1503–1512; 3
6. Roggli VL et al. Arch Pathol Lab Med 2010;134:462–480; 3. Spagnolo P et al. Multidiscip Respir Med 2012;7:42.
7. Kropski, J. A. "Familial Interstitial Lung Disease." Semin Respir Crit Care Med 41.2 (2020): 229-37.
8. Ebner, Lukas, et al. "Meta-Analysis of the Radiological and Clinical Features of Usual Interstitial Pneumonia (Uip) and Nonspecific Interstitial Pneumonia (Nsip)." PLOS ONE 15.1 (2020): e0226084.
9. Jankowich MD and Rounds SIS. Chest 2012;141:222–231.
10. Raghu, G., et al. "Idiopathic Pulmonary Fibrosis (an Update) and Progressive Pulmonary Fibrosis in Adults: An Official Ats/Ers/Jrs/Alat Clinical Practice Guideline." Am J Respir Crit Care Med 205.9 (2022): e18-e47.
11. Hage, R., et al. "Combined Pulmonary Fibrosis and Emphysema (Cpfe) Clinical Features and Management." Int J Chron Obstruct Pulmon Dis 16 (2021): 167-77.
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
Вие сте медицински специалист?
Регистрирайте се и разберете повече за нашите продукти!
